基因組解析發現一種與人類疾病有關的新基因功能

elisa定量試劑盒份實驗鼠功能基因組目錄目前已經在生物醫學界得到了傳播，該結果對一系列罕見疾病進行了揭示，同時為醫療的加速發展起到了促進的作用。
這項研究總共產生了2000萬分數據，囊括了360種新的疾病模型，以及提供了28406種關于基因對小鼠生物學特征以及疾病發生方面的描述。這些結果已經在生物醫學界得到傳播，并且有利于他們的研究。
小鼠表型組織（IMPC）旨在建立一套完善的哺乳動物功能基因組完整目錄，通過對批共3328個小鼠基因進行分析，他們的初期結果發表在《Nature Genetics》雜志上。該研究的作者，來自英國Queen Mary大學的Damian Smedley博士認為："雖然下一代測序技術為新型疾病的基因鑒定起到了革命性的影響，目前我們對于其中的分子機制仍不太了解。我們步對360個小鼠模型進行了鑒定，希望研究者們能夠利用這一信息開發出響應的新的療法"。
由于小鼠與人體的生物學構造相似，而且易于遺傳編輯，因此是一種常用的研究人類遺傳性疾病的動物模型。然而，由于科學家們往往傾向于研究與常見遺傳疾病相關的基因特征，因此我們對小鼠的大部分基因組結構仍不太了解。相應地，我們對于罕見遺傳性疾病的療法的開發十分有限，有一半以上的罕見遺傳性疾病的原因目前仍不清楚。這也是為什么IMPC希望建立完整的小鼠功能基因組圖譜，系統性地揭示小鼠基因組中所有結構的詳細功能，包括神經學、代謝、心血管、呼吸以及免疫系統相關的功能。