我科學家培育出單堿基突變的遺傳性疾病動物模型

檢測elisa試劑盒近日吉林大學動物醫(yī)學學院賴良學團隊利用新型單堿基編輯系統(tǒng)成功對家兔實現(xiàn)單堿基突變，培育出具有白化病、早衰癥等遺傳性疾病模型兔，這代表人類距離基因治療時代更近一步。
團隊成員、吉林大學動物醫(yī)學學院博士李占軍介紹，白化病、早衰癥等遺傳性疾病都是由于基因組發(fā)生單堿基突變所致。由于遺傳性疾病產(chǎn)生的原因是先天性基因組缺陷，傳統(tǒng)藥物對其治療無效。采取基因治療方法，即直接修復基因組上的單堿基突變是的治療手段。現(xiàn)行的基因治療技術手段還無法滿足臨床治療的要求。
賴良學團隊利用上使用的新型“堿基編輯器”（Base editor，BE3 和 ABE），在上在模式動物兔上改變單個堿基，地模擬出人類單堿基突變遺傳病中的無義突變、錯義突變和 RNA 錯誤剪切，成功培育出白化病、早衰癥、雙肌臀等疾病模型兔。家兔在遺傳、生理及解剖上比較接近人類，因此成果標志著人類距實現(xiàn)基因治療該類遺傳性疾病更近一步。
該團隊能在上在模式動物兔上改變單個堿基，源于多年來利用基因編輯進行生物醫(yī)藥和動物育種研究所積累的經(jīng)驗。基因編輯專家、上海科技大學教授黃行許認為，該研究證實了利用堿基編輯器進行安全、、基因治療的可行性。該成果已在刊物《自然 - 通訊》發(fā)表，該研究得到了國家重點計劃“干細胞及轉化研究”專項資助。
下一步，賴良學團隊會盡快將該技術成果應用于人類遺傳病的分子治療，與其他研究單位合作開展相關疾病的臨床前研究，也會繼續(xù)開發(fā)、優(yōu)化新型基因編輯系統(tǒng)，用于復雜遺傳性疾病模型的構建及基因治療。