長基因的禍患

時間：2015-3-17閱讀：94

甲基化CpG結合蛋白2基因(MECP2)突變是破壞性兒童神經系統疾病——Rett綜合征(RTT)的病因。研究人員揭示出了一些重要的信息有可能促成新的治療方法。同時也證實MECP2抑制了一些長基因的表達。研究人員將大部分的精力都集中放在鑒別這些基因上，希望它們有可能成為藥物開發的靶點。

研究人員研究發現：在Rett綜合征中遭到破壞的基因都非常的長。基因的平均大小約為2萬個核苷酸，大約10%的基因長于10萬個核苷酸，一些長度超過了100萬個核苷酸。長度在10萬個核苷酸以上的基因在Rett綜合征中受影響zui嚴重。

我們所有的細胞都具有相同的基因。肝細胞與心臟細胞、腦細胞的不同之處在于，一些特殊基因的沉默或是激活以及激活（表達）的程度。

研究人員在所有分析的數據集，以及對不同小鼠大腦區域的研究中發現，在缺乏MECP2的情況下一些長基因的表達升高。此外，他們發現基因的長度越長，基因表達就越是升高。盡管表達增高幅度并不太大——只有3-10%，——加諸于成千上萬的基因由此有可能對大腦功能造成了顯著的影響。

研究利用了涵蓋這些表型整個發展進程的多個小鼠模型以及人類數據，令人信服地證實了疾病嚴重程度與長基因功能異常之間的密切關聯。因此，這一重要的基礎研究發現為治療Rett綜合征奠定了基礎。"

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