ELISA試劑盒發(fā)現(xiàn)漢族人群肌萎縮側(cè)索硬化疾病易感基因

ELISA試劑盒認(rèn)識(shí)ALS疾病的易感基因，闡述其發(fā)病機(jī)制，是探索神經(jīng)變性疾病有效治療的關(guān)鍵所在。此研究發(fā)現(xiàn)為下一步的蛋白功能及動(dòng)物學(xué)模型研究提供了有利基礎(chǔ)，為探索該疾病的發(fā)病機(jī)制提供了新的契機(jī)，為疾病預(yù)警、臨床診斷及新藥開(kāi)發(fā)奠定了基礎(chǔ)。（
近日，安徽醫(yī)科大學(xué)汪凱教授科研團(tuán)隊(duì)聯(lián)合北京大學(xué)第三醫(yī)院和德國(guó)魯?shù)婪虼髮W(xué)醫(yī)學(xué)中心等國(guó)內(nèi)外多家單位，發(fā)現(xiàn)中國(guó)漢族人群肌萎縮側(cè)索硬化疾病（ALS）的易感基因。研究成果于4月28日在學(xué)術(shù)期刊《自然—遺傳學(xué)》在線(xiàn)發(fā)表。
肌萎縮側(cè)索硬化是一種非常罕見(jiàn)的致死性神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病，迄今為止沒(méi)有有效的治療方法。近年來(lái)，歐美發(fā)達(dá)國(guó)家利用全基因組關(guān)聯(lián)分析研究已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了本疾病的多個(gè)易感基因，但由于歐美人種與亞洲人種的不同，同樣的疾病可能存在易感基因的差異。汪凱教授等依托安徽醫(yī)科大學(xué)皮膚病學(xué)*重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室的基因測(cè)序平臺(tái)和*的生物信息技術(shù)，在自然科學(xué)基金重大研究計(jì)劃項(xiàng)目等資助下，利用全基因組關(guān)聯(lián)分析研究，歷時(shí)3年多時(shí)間，在中國(guó)人群中篩選ALS的易感基因，發(fā)現(xiàn)了與發(fā)病機(jī)制密切相關(guān)的2個(gè)易感基因：SUSD2及CAMK1G，并證實(shí)了中西方ALS人群易感基因的異質(zhì)性。