根據(jù)elisa試劑盒報道：
2012年9 月 16日，學(xué)術(shù)期刊《自然遺傳》（Nat Genet）在線發(fā)表了安徽醫(yī)科大學(xué)張學(xué)軍教授帶領(lǐng)的皮膚遺傳學(xué)研究團隊研究成果：運用全基因組外顯子測序技術(shù)結(jié)合功能研究發(fā)現(xiàn)播散型淺表性光化性汗孔角化癥致病基因甲羥戊酸激酶MVK。該研究由張學(xué)軍教授的安徽醫(yī)科大學(xué)*附屬醫(yī)院皮膚病遺傳學(xué)研究團隊牽頭，聯(lián)合國內(nèi)深圳華大基因研究院、中南大學(xué)湘雅醫(yī)院及山東省立醫(yī)院等多家科研單位共同完成。
汗孔角化癥（PK）是一種常染色體顯性遺傳病，以皮膚角化異常為特征，主要包括五種臨床亞型：斑塊型汗孔角化癥（PM）、播散型淺表性汗孔角化癥（DSP）、播散型淺表性光化性汗孔角化癥（DSAP）、掌跖點狀合并播散型汗孔角化癥（PPPD）及線型汗孔角化癥（LP）。DSAP是汗孔角化癥中zui常見亞型，臨床表現(xiàn)為曝光部位為主的多重小的、環(huán)狀、無汗的角化性皮損，中間萎縮，周邊凸起的由角化不全角質(zhì)形成細(xì)胞和角蛋白緊密排列形成的圓柱樣邊嵴。DSAP的遺傳基礎(chǔ)和發(fā)病機制尚不清楚，可能與遺傳、紫外線照射及免疫抑制等因素有關(guān)；約10%的患者可以癌變，嚴(yán)重影響患者身心健康。
張學(xué)軍教授團隊此次聯(lián)合深圳華大基因研究院、中南大學(xué)湘雅醫(yī)院及山東省立醫(yī)院等多家國內(nèi)科研單位，立足國內(nèi)，歷時10余年的不懈努力，歷經(jīng)DSAP的遺傳樣本資源收集，全基因組連鎖定位研究，候選基因測序分析到全基因組外顯子測序zui終發(fā)現(xiàn)甲羥戊酸激酶基因MVK突變可以導(dǎo)致DSAP。MVK基因位于人類基因組12q24區(qū)域，編碼甲羥戊酸激酶，廣泛表達(dá)于皮膚等多種組織。該激酶主要參與*和類異戊二烯的生物合成，在甲羥戊酸代謝通路中起著重要作用。甲羥戊酸代謝途徑是皮膚系統(tǒng)中一條重要通路，而*作為甲羥戊酸途徑的一種產(chǎn)物，在皮膚屏障中具有重要作用。研究人員歷時2年，從功能上初步闡釋了DSAP發(fā)病機制，研究表明MVK基因表達(dá)可能通過影響皮膚角質(zhì)形成細(xì)胞增殖、鈣離子誘導(dǎo)的分化及紫外線誘導(dǎo)的凋亡而參與DSAP的發(fā)病。
全基因組外顯子測序是近幾年興起的一種利用序列捕獲技術(shù)將全基因組外顯子區(qū)域DNA捕捉并富集后進行高通量測序的基因組分析方法。該方法能夠直接發(fā)現(xiàn)外顯子區(qū)域與疾病直接相關(guān)的致病性變異，已成為鑒定單基因遺傳病的致病基因zui有效的策略。此次我國科學(xué)家利用全基因組外顯子測序技術(shù)結(jié)合功能研究發(fā)現(xiàn)DSAP致病基因，為揭示DSAP發(fā)病機制、遺傳咨詢、風(fēng)險預(yù)測、產(chǎn)前診斷、新藥研發(fā)、臨床診斷及治療提供了科學(xué)依據(jù)。
據(jù)悉張學(xué)軍教授團隊目前利用全基因組外顯子測序技術(shù)已發(fā)現(xiàn)了包括汗孔角化、逆向性痤瘡、點狀掌跖角化、 MUHH遺傳性少毛癥等多個單基因病的致病基因。相關(guān)研究不僅標(biāo)志了我國在單基因遺傳病致病基因研究中步入了*行列，而且發(fā)現(xiàn)了一批疾病風(fēng)險預(yù)測、疾病預(yù)警遺傳標(biāo)記和新藥研發(fā)、臨床干預(yù)的潛在靶點，為疾病機制研究、早期預(yù)警、新藥研發(fā)、臨床診斷、治療及推動轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)進程奠定了基礎(chǔ)。