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    基因編輯技術試用人體 有望突破先天失明治療

    儀表產業 2020年03月09日 14:45:59來源:化工儀器網 19711
    摘要有這樣一個特殊的群體,散布在世界各個角落,生根于許多家庭,這些人就是先天性黑蒙癥患者,簡單來說,就是先天性失明人。

      【儀表網 儀表產業】有這樣一個特殊的群體,散布在世界各個角落,生根于許多家庭,這些人就是先天性黑蒙癥患者,簡單來說,就是先天性失明人。對于正常人來說,生活本該就是多姿多彩的,有旅途的風景、多樣的面龐、豐富的表情、斑斕的飾品以及美好的夢境等我們熟悉的一切。可是,對于沒有見過世界的失明人,正常人本以為他們的世界是一片漆黑的,但其實,他們的眼里連黑色都不存在。
     
      這種先天性黑蒙癥研究至今都未確定病因,可以確定的是,它為常染色體隱性遺傳性疾病,是發生早、嚴重的遺傳性視網膜病變, 在嬰兒出生時或出生后一年內,雙眼錐桿細胞功能完全喪失,導致嬰幼兒先天性盲。更為可怕的是,這種病占遺傳性視網膜病變的5%以上,是導致兒童先天性盲的主要疾病(占10%-20%)。在臨床表現中,除了視力減退,還有神經性耳聾、肥胖、糖尿病、尿崩癥腎功能火罐網不全、性腺功能低下、高尿酸血癥及高甘油三酯血癥等癥狀。
     
      一直以來,先天性黑蒙癥都沒有特殊治療方法,醫學界的專家們都曾使用各種辦法試圖治療,但均無滿意效果。在這樣的困難情況下,隨著基因編輯技術的發展,它的治療途徑被拓寬。近日,基因編輯技術運用在此病癥的研究中有了突破,據科技日報訊,科學家開展臨床試驗,將CRISPR-Cas9基因療法直接用于人體,用于治療遺傳性眼病——萊伯氏先天性黑蒙癥。這一好消息來源于英國《自然》網站近日報道,這一認證使人們對于先天性失明的治療有了希望。
     
      基因編輯,又稱基因組編輯或基因組工程,是現代生命科學領域中一種新興的、比較精確的、能對生物體基因組特定目標基因進行修飾的基因工程技術。基因編輯技術指能夠讓人類對目標基因進行定點“編輯”,實現對特定DNA片段的修飾或者改變。基因編輯技術以其能夠高效率地進行定點基因組編輯的優點,在基因研究、基因治療和遺傳改良等方面,展示出了巨大的潛力。
     
      此次用于人體試驗,治療先天性失明癥的基因療法名為CRISPR-Cas9,這種方法能夠通過DNA剪切技術治療多種疾病。事實上,生物的基因中含有名為“堿基”的物質,它分為四種類型,通過相互組合來承載信息,而細胞中則含有能與堿基相結合的物質。基因編輯就是利用了該物質的這種性質,把能與待編輯基因相結合的物質傳遞到細胞內,令其與目標基因相結合。
     
      但是,往往在基因編輯過程中,需要被傳遞到細胞內的物質,還會與另一種能切斷基因、起到“剪刀”作用的物質連接到一起。一旦這一物質與待編輯基因進行了結合,“剪刀”就發揮了作用,將基因切斷,確保物質與“目標”結合。因此,CRISPR-Cas9也被稱為“基因魔剪”。據悉,2017年3月,英國《自然·通訊》雜志發表過一項遺傳學重要研究成果,便是利用CRISPR-Cas9系統可拯救失明小鼠。
     
      這個療法已經在小鼠身上試驗成功,經過科學家更為嚴謹的研究,此次在人體試驗中,這種基因編輯系統的組件將被編碼于病毒基因組中,然后直接注入患者眼睛的近光感受器細胞內。這次試驗由美國俄勒岡健康與科學大學遺傳性視網膜疾病專家馬克·彭勒斯與美國Editas Medicine公司等攜手開展,研究人員希望該技術能刪除引發先天性黑蒙癥的CEP290基因中的一個突變。
     
      此次試驗是生物學中的一個重大飛躍,在眾人期待的背后,也存在著同這期待分量一樣重的技術挑戰和安全隱患。作為一種新興手段,未來,人們應該在確保安全和倫理規范的基礎上,發揮其作用,讓“基因魔剪”成為造福人類的利器。
     
      資料來源:百度百科、科技日報
     

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